Becker Musküler Distrofisi,genelde 10-12 yaşlarında ortaya çıkan kas liflerinin yeniden yapımı ve yıkımı neticesinde yağ dokusu artışı ile giden gelişimsel bozuklukların eşlik ettiği ilerleyici bir hastalıktır.
Distrofin bir kas proteinidir.Bu hastalarda Distrofin üretiminden sorumlu gen kaynaklı hata vardır.Genetik geçişlidir.X’e bağlı kalıtılır.
BMD’de Hastalığın İlerleyişi Nasıldır ?
Öncelikle omuz,kalça ve uylukları tutan BMD,genellikle 10-12 li yaşlarda başlar.Kalp kasını tutmadığı sürece bu hastalar 35 li yaşlara kadar yürüyebilirler.Kalp kasını tuttuğunda hastalığın seyri ciddileşir. Distrofin'in Yapısı Distrofin’in Yapısı
BMD’de Akraba Evlilikleri Önemli midir ?
İnsanlarda normalde 46 kromozom vardır.Bebeklerimizi 23 kromozomunu anneden 23 kromozomunu da babadan alırlar.Eğer ailede hastalık geni varsa,daha önce hastalık ortaya çıkmamasına rağmen görülebilir.İşte akraba evlilikleri bu genlerin ortaya çıkma olasılığını çok fazla artırmaktadır. BMD BMD Bu yüzden BMD için akraba evlilikleri yüksek risk faktörlerindendir.Hastalarda parmak uçlarında yürüme,kramp problemleri,sık sık düşme görülür.
Hastalık Anne Karnında Teşhis Edilebilir mi ?
Özellikle taşıyıcı olduğu tespit edilen bebeklerin sağlıklı doğması açısından anne karnında teşhis çok önemlidir.Amniyosentez ile hastalığın anne karnında tanı alması mümkündür.Tanı aldıktan sonra aile,gebeliğin devam edip etmeyeceğini sorgulamalıdır. Anne Karnında Amniyosentez ile Teşhis Edilebilir Anne Karnında Amniyosentez ile Teşhis Edilebilir
BMD'nin Tedavisi Var mıdır ?
Hastalığı ne yazık ki doğrudan tedavi edici bir tedavi yöntemi henüz mevcut değildir.Şu anki tedaviler hastanın fonksiyonlarını normalleştirme üzerinde yoğunlaşmıştır. Eklem sertliklerinin kontraktürleri önlemek birincil amacımızdır.Risk altındaki kaslar düzenli olarak uygun ölçülerde hareket ettirilemezlerse hareket açıklığı hatta hareketsizlik gelişebilir.Bu yüzden düzenli olarak hareket ettirilmeli ve hasta uygun fizyoterapi programına girmelidir. Aşağıdaki videoda 21 yaşındaki Todd Harrison adlı hastanın fizyoterapist eşliğinde tedavi edilme sürecini izleyebilirsiniz.Tedavideki ilerlemeyi çok net görebilirsiniz.
Yazının orjinal haline ulaşmak için tıklayınız.
Orjinal Kaynak : http://doktordanhaberler.com/becker-muskuler-distrofisi-nedir/
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder